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Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease.
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; 27(2): 181-186, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981638
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Biallelic mutations in human NHLRC2 enhance myofibroblast differentiation in FINCA disease.
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; 27(24): 4288-4302, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239752
3.
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol
; 135(5): 727-742, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423877
4.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778080
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USP28 Deficiency Promotes Breast and Liver Carcinogenesis as well as Tumor Angiogenesis in a HIF-independent Manner.
Mol Cancer Res
; 16(6): 1000-1012, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545478
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