Detalles de la búsqueda
1.
16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Clin Genet
; 96(1): 85-90, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31044419
2.
Looking for the hidden mutation: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome caused by constitutional and mosaic 10q23 microdeletions involving PTEN and BMPR1A.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1383-1389, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31062505
3.
A tandem duplication of BRCA1 exons 1-19 through DHX8 exon 2 in four families with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Breast Cancer Res Treat
; 172(3): 561-569, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30191368
4.
Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation.
Hepatology
; 55(6): 1912-21, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213127
5.
Prevalence of HSPB6 gene variants in peripartum cardiomyopathy: Data from the German PPCM registry.
Int J Cardiol
; 379: 96-99, 2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36918127
6.
Constitutional trisomy 8p11.21-q11.21 mosaicism: a germline alteration predisposing to myeloid leukaemia.
Br J Haematol
; 155(2): 209-17, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21848520
7.
PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1598-1604, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27329736
8.
DNA-based genetic testing is rising steeply in a national health care system with open access to services: a survey of genetic test use in Germany, 1996-2002.
Genet Test
; 9(1): 80-4, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15857190
9.
Sequential anti-cytomegalovirus response monitoring may allow prediction of cytomegalovirus reactivation after allogeneic stem cell transplantation.
PLoS One
; 7(12): e50248, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23272059
10.
Novel CHD7 mutations contributing to the mutation spectrum in patients with CHARGE syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(5): 280-5, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20624498
11.
Clinical utility gene card for: Williams-Beuren Syndrome [7q11.23].
Eur J Hum Genet
; 22(9)2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24569604
12.
Correlation of donor leukocyte chimerism with pulmonary allograft survival after immunosuppressive drug withdrawal in a porcine model.
Transplantation
; 87(10): 1468-77, 2009 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19461483
13.
Multi-exon out of frame deletion of the FBN1 gene leading to a severe juvenile onset cardiovascular phenotype in Marfan syndrome.
J Mol Cell Cardiol
; 42(2): 352-6, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17189636
14.
Reciprocal translocation between Y chromosome long arm euchromatin and the short arm of chromosome 1.
Ann Genet
; 45(1): 5-8, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11934382
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