Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(11): 3068-3085, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317877
2.
Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders by paternal mutation exclusion: 3 years of clinical experience.
BJOG
; 129(11): 1879-1886, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486001
3.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
4.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891534
5.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
6.
Non-invasive prenatal diagnosis of paternally inherited disorders from maternal plasma: detection of NF1 and CFTR mutations using droplet digital PCR.
Clin Chem Lab Med
; 56(5): 728-738, 2018 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29613853
7.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
8.
Uncommon MET mutational landscape in a non-small cell lung cancer patient treated with crizotinib: Case report.
Heliyon
; 10(11): e31944, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38845935
9.
[Towards a generalization of non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders? Assesment and outlook]. / Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives.
Gynecol Obstet Fertil Senol
; 51(10): 463-470, 2023 10.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37517661
10.
Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation.
PLoS One
; 18(4): e0280976, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37093806
11.
A de novo 2q37.2 deletion encompassing AGAP1 and SH3BP4 in a patient with autism and intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103586, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30472483
12.
New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1784-1790, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30135486
13.
Cysteinyl leukotriene signaling through perinuclear CysLT(1) receptors on vascular smooth muscle cells transduces nuclear calcium signaling and alterations of gene expression.
J Mol Med (Berl)
; 90(10): 1223-31, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22527886
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