Detalles de la búsqueda
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First case of Roma ethnic origin with Andermann syndrome: A novel frameshift mutation in exon 20 of SLC12A6 gene.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868738
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Cogn Behav Neurol
; 27(2): 88-95, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24968009
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Folia Med (Plovdiv)
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| MEDLINE | ID: mdl-24712282
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351818
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Hypomyelination with Atrophy of Basal Ganglia and Cerebellum (HABC) Due to UFM1 Mutation in Roma Patients - Severe Early Encephalopathy with Stridor and Severe Hearing and Visual Impairment. A Single Center Experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-35189806
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Does lenticulostriate vasculopathy predipose to ischemic brain infarct? A case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-22505315
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33440823
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31798467
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691036
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Editorial: The UN international day of families: neurodegeneration as a result of genetic inheritance.
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| MEDLINE | ID: mdl-37869370
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| MEDLINE | ID: mdl-29700896
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TSEN54 Gene-Related Pontocerebellar Hypoplasia Type 2 Could Mimic Dyskinetic Cerebral Palsy with Severe Psychomotor Retardation.
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| MEDLINE | ID: mdl-29410950
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| MEDLINE | ID: mdl-28316855
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| MEDLINE | ID: mdl-27650626
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23688445
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