Detalles de la búsqueda
1.
Parents' experience of the communication process of positivity at newborn screening for metabolic diseases: A qualitative study.
Child Care Health Dev
; 49(6): 961-971, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787987
2.
Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008754
3.
Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 155-162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651154
4.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064649
5.
Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267348
6.
Predictability and inconsistencies in the cognitive outcome of early treated PKU patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 793-799, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28836033
7.
Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study.
J Pediatr
; 166(4): 1079-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25641239
8.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
9.
Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storage disease type I, results of a multicenter Italian study.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 83-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22562700
10.
Low bone mineralization in phenylketonuria may be due to undiagnosed metabolic acidosis.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100998, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600232
11.
Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy.
Endocrinol Diabetes Metab
; 6(2): e396, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537053
12.
Erythrocyte Galactose-1-phosphate measurement by GC-MS in the monitoring of classical galactosemia.
Scand J Clin Lab Invest
; 72(1): 29-33, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22017166
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L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report.
Ital J Pediatr
; 48(1): 48, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346323
14.
Breastfeeding in Phenylketonuria: Changing Modalities, Changing Perspectives.
Nutrients
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36235790
15.
The management of phenylketonuria in adult patients in Italy: a survey of six specialist metabolic centers.
Curr Med Res Opin
; 37(3): 411-421, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33222540
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Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 476, 2021 11 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34784942
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Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia.
Healthcare (Basel)
; 9(11)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828453
18.
PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100759, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907667
19.
Proteobacteria Overgrowth and Butyrate-Producing Taxa Depletion in the Gut Microbiota of Glycogen Storage Disease Type 1 Patients.
Metabolites
; 10(4)2020 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235604
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Children with special health care needs attending emergency department in Italy: analysis of 3479 cases.
Ital J Pediatr
; 46(1): 173, 2020 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33228805