Detalles de la búsqueda
1.
A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX.
Am J Hum Genet
; 92(1): 114-25, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246292
2.
Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to incontinentia pigmenti disease.
Hum Mutat
; 35(2): 165-77, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24339369
3.
Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1260-71, 2012 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22121116
4.
Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta (Linnaeus, 1758).
Fish Shellfish Immunol
; 35(3): 988-92, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23765117
5.
Targeted next-generation sequencing revealed MYD88 deficiency in a child with chronic yersiniosis and granulomatous lymphadenitis.
J Allergy Clin Immunol
; 137(5): 1591-1595.e4, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26632527
6.
Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region.
Hum Reprod
; 26(11): 3186-96, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21859812
7.
Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti.
Hum Mutat
; 30(9): 1284-91, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19603533
8.
Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations.
Hum Mutat
; 29(5): 595-604, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18350553
9.
EDA-ID and IP, two faces of the same coin: how the same IKBKG/NEMO mutation affecting the NF-κB pathway can cause immunodeficiency and/or inflammation.
Int Rev Immunol
; 34(6): 445-59, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26269396
10.
Antioxidant Potential of the Polyherbal Formulation "ImmuPlus": A Nutritional Supplement for Horses.
Vet Med Int
; 2014: 434239, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24876991
11.
Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 93, 2014 Jun 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24961275
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