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1.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
Brain
; 136(Pt 10): 3106-18, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030952
2.
Next generation sequencing using phenotype-based panels for genetic testing in inherited retinal diseases.
Ophthalmic Genet
; 41(4): 331-337, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32543920
3.
Atypical choroideremia presenting with early-onset macular atrophy.
Acta Ophthalmol
; 97(6): 633-636, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690895
4.
Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 274-80, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968130
5.
Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications.
Arch Ophthalmol
; 130(11): 1486-90, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143460
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