Detalles de la búsqueda
1.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953447
2.
Concentric organization of A- and B-type lamins predicts their distinct roles in the spatial organization and stability of the nuclear lamina.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(10): 4307-4315, 2019 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30765529
3.
Conditional depletion of Fus in oligodendrocytes leads to motor hyperactivity and increased myelin deposition associated with Akt and cholesterol activation.
Glia
; 68(10): 2040-2056, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187401
4.
TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973395
5.
Defects of Lipid Synthesis Are Linked to the Age-Dependent Demyelination Caused by Lamin B1 Overexpression.
J Neurosci
; 35(34): 12002-17, 2015 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26311780
6.
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2.
BMC Med Genet
; 16: 16, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927548
7.
Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy.
Nat Genet
; 38(10): 1114-23, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16951681
8.
Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression.
Hum Mutat
; 34(8): 1160-71, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23649844
9.
Enhanced differentiation of the mouse oli-neu oligodendroglial cell line using optimized culture conditions.
BMC Res Notes
; 16(1): 161, 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542275
10.
Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models.
Mol Neurobiol
; 60(11): 6362-6372, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450245
11.
An oligodendrocyte silencer element underlies the pathogenic impact of lamin B1 structural variants.
bioRxiv
; 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609196
12.
scMAPA: Identification of cell-type-specific alternative polyadenylation in complex tissues.
Gigascience
; 112022 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488860
13.
Functional consequences of a CKIdelta mutation causing familial advanced sleep phase syndrome.
Nature
; 434(7033): 640-4, 2005 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15800623
14.
LMNB1 Duplication-Mediated Autosomal Dominant Adult-Onset Leukodystrophy in an Indian Family.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(3): 413-416, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447008
15.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666368
16.
Development and Optimization of a High-Content Analysis Platform to Identify Suppressors of Lamin B1 Overexpression as a Therapeutic Strategy for Autosomal Dominant Leukodystrophy.
SLAS Discov
; 25(8): 939-949, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32349647
17.
TUBB4A mutations result in both glial and neuronal degeneration in an H-ABC leukodystrophy mouse model.
Elife
; 92020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463361
18.
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study.
Neurology
; 95(21): e2866-e2879, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913013
19.
Autosomal Dominant Leukodystrophy: A Disease of the Nuclear Lamina.
Front Cell Dev Biol
; 7: 41, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949481
20.
Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy.
Neurol Genet
; 5(1): e305, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842973