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1.
Concentric organization of A- and B-type lamins predicts their distinct roles in the spatial organization and stability of the nuclear lamina.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(10): 4307-4315, 2019 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765529
2.
Defects of Lipid Synthesis Are Linked to the Age-Dependent Demyelination Caused by Lamin B1 Overexpression.
J Neurosci
; 35(34): 12002-17, 2015 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26311780
3.
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2.
BMC Med Genet
; 16: 16, 2015 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25927548
4.
Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy.
Nat Genet
; 38(10): 1114-23, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16951681
5.
Understanding the Ultra-Rare Disease Autosomal Dominant Leukodystrophy: an Updated Review on Morpho-Functional Alterations Found in Experimental Models.
Mol Neurobiol
; 60(11): 6362-6372, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450245
6.
An oligodendrocyte silencer element underlies the pathogenic impact of lamin B1 structural variants.
bioRxiv
; 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609196
7.
Functional consequences of a CKIdelta mutation causing familial advanced sleep phase syndrome.
Nature
; 434(7033): 640-4, 2005 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15800623
8.
LMNB1 Duplication-Mediated Autosomal Dominant Adult-Onset Leukodystrophy in an Indian Family.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(3): 413-416, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447008
9.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666368
10.
Development and Optimization of a High-Content Analysis Platform to Identify Suppressors of Lamin B1 Overexpression as a Therapeutic Strategy for Autosomal Dominant Leukodystrophy.
SLAS Discov
; 25(8): 939-949, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349647
11.
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study.
Neurology
; 95(21): e2866-e2879, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913013
12.
Autosomal Dominant Leukodystrophy: A Disease of the Nuclear Lamina.
Front Cell Dev Biol
; 7: 41, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949481
13.
Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy.
Neurol Genet
; 5(1): e305, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842973
14.
Lamin B1 mediated demyelination: Linking Lamins, Lipids and Leukodystrophies.
Nucleus
; 7(6): 547-553, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854160
15.
CAPOS syndrome and hemiplegic migraine in a novel pedigree with the specific ATP1A3 mutation.
J Neurol Sci
; 358(1-2): 453-6, 2015 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26453127
16.
Lamin B1 mediates cell-autonomous neuropathology in a leukodystrophy mouse model.
J Clin Invest
; 123(6): 2719-29, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23676464
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