Detalles de la búsqueda
1.
PHF2-mediated H3K9me balance orchestrates heterochromatin stability and neural progenitor proliferation.
EMBO Rep
; 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38890452
2.
The histone demethylase PHF8 regulates astrocyte differentiation and function.
Development
; 148(12)2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34081130
3.
Choosing Variant Interpretation Tools for Clinical Applications: Context Matters.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511631
4.
PHF2 histone demethylase prevents DNA damage and genome instability by controlling cell cycle progression of neural progenitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(39): 19464-19473, 2019 09 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31488723
5.
Towards a New, Endophenotype-Based Strategy for Pathogenicity Prediction in BRCA1 and BRCA2: In Silico Modeling of the Outcome of HDR/SGE Assays for Missense Variants.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34207612
6.
BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.
Hum Mutat
; 40(9): 1593-1611, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31112341
7.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
8.
SeMPI: a genome-based secondary metabolite prediction and identification web server.
Nucleic Acids Res
; 45(W1): W64-W71, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453782
9.
Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence.
BMC Genomics
; 18(Suppl 5): 569, 2017 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812538
10.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
11.
The Complementarity Between Protein-Specific and General Pathogenicity Predictors for Amino Acid Substitutions.
Hum Mutat
; 37(10): 1013-24, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397615
12.
Novel Mutations Causing C5 Deficiency in Three North-African Families.
J Clin Immunol
; 36(4): 388-96, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026170
13.
A New Set of in Silico Tools to Support the Interpretation of ATM Missense Variants Using Graphical Analysis.
J Mol Diagn
; 26(1): 17-28, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865290
14.
Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.
bioRxiv
; 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798479
15.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
16.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897941
17.
Placenta Accreta Spectrum Prenatal Diagnosis Performance: Are Ultrasound False-positive Results Acceptable in Limited-resources Settings?
Rev Bras Ginecol Obstet
; 44(9): 838-844, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067797
18.
Damage control surgery for splenic trauma: "preserve an organ - preserve a life".
Colomb Med (Cali)
; 52(2): e4084794, 2021 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34188324
19.
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.
PLoS One
; 16(10): e0258766, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34653234
20.
Damage control in the emergency department, a bridge to life.
Colomb Med (Cali)
; 52(2): e4004801, 2021 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34188318