Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
2.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
3.
Homozygous EEF1A2 mutation causes dilated cardiomyopathy, failure to thrive, global developmental delay, epilepsy and early death.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3545-3552, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911200
4.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
5.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 104(3): 562, 2019 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849329
6.
The phosphatase Ptc7 induces coenzyme Q biosynthesis by activating the hydroxylase Coq7 in yeast.
J Biol Chem
; 288(39): 28126-37, 2013 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940037
7.
eIF2α phosphorylation evokes dystonia-like movements with D2-receptor and cholinergic origin and abnormal neuronal connectivity.
bioRxiv
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798458
8.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
9.
AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in a neurodevelopmental disorder.
bioRxiv
; 2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778426
10.
AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities link gene-environment interactions in neurodevelopmental disorders.
Dis Model Mech
; 16(9)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470098
11.
Interaction between Sdo1p and Btn1p in the Saccharomyces cerevisiae model for Batten disease.
Hum Mol Genet
; 19(5): 931-42, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015955
12.
Dystonia in ATP2B3-associated X-linked spinocerebellar ataxia.
Mov Disord
; 31(11): 1752-1753, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653636
13.
Mutation in ZDHHC15 Leads to Hypotonic Cerebral Palsy, Autism, Epilepsy, and Intellectual Disability.
Neurol Genet
; 7(4): e602, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345675
14.
Genetic evidence for the requirement of the endocytic pathway in the uptake of coenzyme Q6 in Saccharomyces cerevisiae.
Biochim Biophys Acta
; 1788(6): 1238-48, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19345667
15.
Nitric oxide signaling is disrupted in the yeast model for Batten disease.
Mol Biol Cell
; 18(7): 2755-67, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17475770
16.
Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 10(1): 4790, 2019 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636353
17.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565641
18.
BTN1, the Saccharomyces cerevisiae homolog to the human Batten disease gene, is involved in phospholipid distribution.
Dis Model Mech
; 5(2): 191-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22107873
19.
Comment on "Deletion of btn1, an orthologue of CLN3, increases glycolysis and perturbs amino acid metabolism in the fission yeast model of Batten disease".
Mol Biosyst
; 7(4): 1347-8; author reply 1349, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21264388
20.
pH-dependent localization of Btn1p in the yeast model for Batten disease.
Dis Model Mech
; 4(1): 120-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20959629