Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
The timing of auditory sensory deficits in Norrie disease has implications for therapeutic intervention.
JCI Insight
; 7(3)2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132964
3.
Usher syndrome: clinical features, molecular genetics and advancing therapeutics.
Ther Adv Ophthalmol
; 12: 2515841420952194, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32995707
4.
Impact of sight and hearing loss in patients with Norrie disease: advantages of Dual Sensory clinics in patient care.
BMJ Paediatr Open
; 4(1): e000781, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33225082
5.
Three New Mutations and Mild, Asymmetrical Phenotype in the Highly Distinctive LAMM Syndrome: A Report of Eight Further Cases.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336982
6.
Consensus Statement of the Indian Academy of Pediatrics on Newborn Hearing Screening.
Indian Pediatr
; 54(8): 647-651, 2017 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28607211
7.
Late postnatal onset of hearing loss due to GJB2 mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 70(6): 1119-24, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16469394
8.
The bony cochlear nerve canal in children with absent or hypoplastic cochlear nerves.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 75(6): 764-73, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21497917
9.
Subjective visual vertical and horizontal: effect of the preset angle.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 134(4): 394-401, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18427005
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>