Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
3.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527963
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
5.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010605
6.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33308444
7.
Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disrupting GLI3 and FBN1.
J Med Genet
; 60(5): 505-510, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411030
8.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558402
9.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322149
10.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
11.
Genome sequencing identifies KMT2E-disrupting cryptic structural variant in a female with O'Donnell-Luria-Rodan syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 390-392, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37157895
12.
The prevalence and phenotypic range associated with biallelic PKDCC variants.
Clin Genet
; 104(1): 121-126, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896672
13.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
14.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
15.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
16.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet
; 101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34612517
17.
Biparental inheritance of mitochondrial DNA revisited.
Nat Rev Genet
; 22(8): 477-478, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34031572
18.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
19.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847017
20.
Defective tubulin detyrosination causes structural brain abnormalities with cognitive deficiency in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3391-3405, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363758