Detalles de la búsqueda
1.
Genomic sequence of the DAX1 gene: an orphan nuclear receptor responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(7): 2481-6, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8675564
2.
The 8993 mtDNA mutation: heteroplasmy and clinical presentation in three families.
Eur J Hum Genet
; 2(1): 35-43, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8044652
3.
Causal heterogeneity in isolated lissencephaly.
Neurology
; 42(7): 1375-88, 1992 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1620349
4.
Williams syndrome: features in late childhood and adolescence.
Pediatrics
; 80(1): 85-91, 1987 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3601523
5.
Clinical-ultrastructural study of a retinal dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 24(4): 458-69, 1983 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6682096
6.
Autosomal dominant inheritance of Barber-Say syndrome.
Am J Med Genet
; 86(1): 54-6, 1999 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10440829
7.
Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma.
Am J Med Genet
; 37(4): 443-6, 1990 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2260584
8.
Digital anomalies, microcephaly, and normal intelligence: new syndrome or Feingold syndrome?
Am J Med Genet
; 69(3): 240-4, 1997 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9096751
9.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL): presentation in two unrelated patients in the United States.
Am J Med Genet
; 86(3): 245-52, 1999 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10482874
10.
Possible autosomal-recessive ocular coloboma.
Am J Med Genet
; 9(3): 189-93, 1981.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7282780
11.
Facio-oculo-acoustico-renal (FOAR) syndrome: case report and review.
Am J Med Genet
; 69(1): 45-9; discussion 44, 1997 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-9066882
12.
Mother to son transmission of del(1) (q42.1q42.3).
Am J Med Genet
; 98(1): 103-6, 2001 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11426447
13.
Twin fetuses with abnormalities that overlap with three midline malformation complexes.
Am J Med Genet
; 41(2): 230-5, 1991 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-1785640
14.
Mosaic isochromosome 8p.
Am J Med Genet
; 46(5): 517-9, 1993 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8322812
15.
Two novel fibrillin-2 mutations in congenital contractural arachnodactyly.
Am J Med Genet
; 92(1): 7-12, 2000 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-10797416
16.
Partial deletion of the long arm of chromosome 11 [del(11)(q23.3----qter)] with abnormal white matter.
Am J Med Genet
; 35(1): 60-3, 1990 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-2301470
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Smith-Lemli-Opitz syndrome-type II: multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality.
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| MEDLINE | ID: mdl-3812577
18.
Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-2494887
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Simpson-Golabi-Behmel syndrome: genotype/phenotype analysis of 18 affected males from 7 unrelated families.
Am J Med Genet
; 66(2): 227-34, 1996 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-8958336
20.
Retinitis pigmentosa.
Surv Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-3068820