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1.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
2.
POLG1 p.R722H mutation associated with multiple mtDNA deletions and a neurological phenotype.
BMC Neurol
; 10: 29, 2010 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20438629
3.
Targeted next-generation sequencing reveals further genetic heterogeneity in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy and a mutation in HSPB1.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 522-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23963299
4.
Clinical characterization, genetic mapping and whole-genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome.
Eur J Med Genet
; 57(10): 543-51, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25078763
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