Detalles de la búsqueda
1.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32663838
2.
Regulation of the neuropathy-associated Pmp22 gene by a distal super-enhancer.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2830-2839, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771329
3.
First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation.
BMC Cancer
; 17(1): 127, 2017 02 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-28193203
4.
Juvenile myelomonocytic leukemia due to a germline CBL Y371C mutation: 35-year follow-up of a large family.
Hum Genet
; 134(7): 775-87, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25939664
5.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515897
6.
Transcription factor zinc finger and BTB domain 1 is essential for lymphocyte development.
J Immunol
; 189(3): 1253-64, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753936
7.
Generation of a cre recombinase-conditional Nos1ap over-expression transgenic mouse.
Biotechnol Lett
; 36(6): 1179-85, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24563304
8.
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
Cell Genom
; 4(1): 100462, 2024 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38190107
9.
Mitotic recombination of chromosome arm 17q as a cause of loss of heterozygosity of NF1 in neurofibromatosis type 1-associated glomus tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 51(5): 429-37, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22250039
10.
The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome.
Cell Genom
; 3(2): 100259, 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819663
11.
The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression.
bioRxiv
; 2023 Jun 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333288
12.
A resource of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines including clinical, genomic, and cellular data from genetically isolated families with mood and psychotic disorders.
Transl Psychiatry
; 13(1): 397, 2023 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38104115
13.
The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38077089
14.
Cellular calibrators to quantitate T-cell receptor excision circles (TRECs) in clinical samples.
Mol Genet Metab
; 107(3): 586-91, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23062576
15.
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly.
Mol Genet Metab
; 102(4): 470-80, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21227728
16.
Myelodysplasia in autosomal dominant and sporadic monocytopenia immunodeficiency syndrome: diagnostic features and clinical implications.
Haematologica
; 96(8): 1221-5, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21508125
17.
Genome-Edited Coincidence and PMP22-HiBiT Fusion Reporter Cell Lines Enable an Artifact-Suppressive Quantitative High-Throughput Screening Strategy for PMP22 Gene-Dosage Disorder Drug Discovery.
ACS Pharmacol Transl Sci
; 4(4): 1422-1436, 2021 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-34423274
18.
Advantages of q-PCR as a method of screening for gene targeting in mammalian cells using conventional and whole BAC-based constructs.
Nucleic Acids Res
; 36(18): e117, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18710883
19.
Generation and characterization of four Chediak-Higashi Syndrome (CHS) induced pluripotent stem cell (iPSC) lines.
Stem Cell Res
; 47: 101883, 2020 Jun 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-32619719
20.
EGFRvIII expression and PTEN loss synergistically induce chromosomal instability and glial tumors.
Neuro Oncol
; 11(1): 9-21, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18812521