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1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
3.
Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 37-43, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337091
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