Detalles de la búsqueda
1.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
2.
Biallelic Pathogenic GFRA1 Variants Cause Autosomal Recessive Bilateral Renal Agenesis.
J Am Soc Nephrol
; 32(1): 223-228, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020172
3.
Repeated evolution of queen parthenogenesis and social hybridogenesis in Cataglyphis desert ants.
Mol Ecol
; 29(3): 549-564, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31644831
4.
Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population.
Genet Med
; 21(1): 53-61, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100613
5.
Dominance-diversity relationships in ant communities differ with invasion.
Glob Chang Biol
; 24(10): 4614-4625, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851235
6.
LRRK2 Loss-of-Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact.
Mov Disord
; 36(4): 1029-1031, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33433017
7.
Climate mediates the effects of disturbance on ant assemblage structure.
Proc Biol Sci
; 282(1808): 20150418, 2015 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25994675
8.
A novel de novo pathogenic variant in KDM3B gene at the first Albanian case of Diets-Jongmans syndrome: DIJOS.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100927, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36274669
9.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
10.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860008
11.
Genomic testing in 1019 individuals from 349 Pakistani families results in high diagnostic yield and clinical utility.
NPJ Genom Med
; 5: 44, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083013
12.
Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 592-598, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449720
13.
The marker choice: Unexpected resolving power of an unexplored CO1 region for layered DNA barcoding approaches.
PLoS One
; 12(4): e0174842, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406914
14.
The most primitive metazoan animals, the placozoans, show high sensitivity to increasing ocean temperatures and acidities.
Ecol Evol
; 7(3): 895-904, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168026
15.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848944
16.
Global Habitat Suitability and Ecological Niche Separation in the Phylum Placozoa.
PLoS One
; 10(11): e0140162, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26580806
17.
Some 'ant'swers: Application of a layered barcode approach to problems in ant taxonomy.
Mol Ecol Resour
; 15(6): 1262-74, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712507
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