Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC Pediatr
; 24(1): 47, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225558
2.
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279271
3.
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
Curr Issues Mol Biol
; 45(7): 5293-5304, 2023 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37504252
4.
Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445923
5.
Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108562
6.
Usp14 is required for spermatogenesis and ubiquitin stress responses in Drosophila melanogaster.
J Cell Sci
; 133(2)2020 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974276
7.
STABILON, a Novel Sequence Motif That Enhances the Expression and Accumulation of Intracellular and Secreted Proteins.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897744
8.
A novel interplay between the ubiquitinproteasome system and serine proteases during Drosophila development.
Biochem J
; 454(3): 571-83, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23805892
9.
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations.
BMC Med Genomics
; 17(1): 30, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254109
10.
Likely Pathogenic Variants of Cav1.3 and Nav1.1 Encoding Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis Could Elucidate the Dysregulated Pain Pathways.
Biomedicines
; 11(3)2023 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979911
11.
CalpB modulates border cell migration in Drosophila egg chambers.
BMC Dev Biol
; 12: 20, 2012 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22827336
12.
Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
Neurobiol Aging
; 116: 1-11, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525134
13.
Developmental-stage-specific regulation of the polyubiquitin receptors in Drosophila melanogaster.
J Cell Sci
; 122(Pt 17): 3083-92, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19654212
14.
[Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally]. / MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa.
Orv Hetil
; 165(1): 30-34, 2024 01 07.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-38189840
15.
The DrosDel deletion collection: a Drosophila genomewide chromosomal deficiency resource.
Genetics
; 177(1): 615-29, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17720900
16.
Developmental and tissue specific changes of ubiquitin forms in Drosophila melanogaster.
PLoS One
; 13(12): e0209080, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30543682
17.
Characterization of the Apc10/Doc1 subunit of the anaphase promoting complex in Drosophila melanogaster.
Acta Biol Hung
; 58 Suppl: 51-64, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18297794
18.
The Expression of Checkpoint and DNA Repair Genes in Head and Neck Cancer as Possible Predictive Factors.
Pathol Oncol Res
; 23(2): 253-264, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27411922
19.
Zn2+-induced reversible dissociation of subunit Rpn10/p54 of the Drosophila 26 S proteasome.
Biochem J
; 391(Pt 2): 301-10, 2005 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15946124
20.
Role of the deubiquitylating enzyme DmUsp5 in coupling ubiquitin equilibrium to development and apoptosis in Drosophila melanogaster.
PLoS One
; 10(3): e0120875, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25806519