Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63559, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
2.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 625-636, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437032
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