Detalles de la búsqueda
1.
Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in ten subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts.
J Clin Invest
; 84(1): 342-6, 1989 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2738157
2.
Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.
J Clin Invest
; 83(1): 11-3, 1989 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2910902
3.
Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.
J Clin Invest
; 80(5): 1409-15, 1987 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3680503
4.
Human adenine phosphoribosyltransferase deficiency. Demonstration of a single mutant allele common to the Japanese.
J Clin Invest
; 81(3): 945-50, 1988 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3343350
5.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Genetic evidence for identical mutations in two partially deficient subjects.
J Clin Invest
; 82(6): 2164-7, 1988 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3198771
6.
A molecular survey of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in man.
J Clin Invest
; 77(1): 188-95, 1986 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3944251
7.
Herpes simplex virus-mediated human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene transfer into neuronal cells.
Mol Cell Biol
; 8(1): 457-60, 1988 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2827006
8.
Mutations induced at the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase locus of human T-lymphoblasts by perturbations of purine deoxyribonucleoside triphosphate pools.
Cancer Res
; 50(15): 4566-71, 1990 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2369732
9.
Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: a single nucleotide substitution in cDNA clones isolated from a patient with Lesch-Nyhan syndrome (HPRTMidland).
Gene
; 68(1): 85-91, 1988 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3265398
10.
Genetic basis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a patient with the Lesch-Nyhan syndrome (HPRTFlint).
Gene
; 63(2): 331-6, 1988 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3384338
11.
Synthesis of normal and variant human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in Escherichia coli.
Gene
; 123(2): 271-5, 1993 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8428670
12.
Expression of human HPRT mRNA in brains of mice infected with a recombinant herpes simplex virus-1 vector.
Gene
; 80(1): 137-44, 1989 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2551779
13.
Cellular immune deficiency with autoimmune hemolytic anemia in purine nucleoside phosphorylase deficiency.
Am J Med
; 67(1): 172-6, 1979 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-111549
14.
Altered cell cycle distributions of cultured human lymphoblasts during cytotoxicity related to adenosine deaminase inhibition.
Metabolism
; 33(4): 369-74, 1984 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6608657
15.
Expression of normal and variant human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in E. coli.
Adv Exp Med Biol
; 309B: 105-8, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1781351
16.
Human placental adenosine kinase: purification and characterization.
Adv Exp Med Biol
; 122B: 41-3, 1979.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-232641
17.
Lesch-Nyhan syndrome due to a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale).
Adv Exp Med Biol
; 253A: 135-8, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2624182
18.
An approach to hyperuricemia and gout.
Geriatrics
; 39(11): 89-92, 95-6, 101-2, 1984 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6489762
19.
Motion aftereffect as a function of the contrast of sinusoidal gratings.
Vision Res
; 16(2): 187-91, 1976.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1266060
20.
The Jeremiah Metzger lecture. Current status of human gene therapy.
Trans Am Clin Climatol Assoc
; 99: 152-69, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3332518