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1.
GEMC1 is a critical regulator of multiciliated cell differentiation.
EMBO J
; 35(9): 942-60, 2016 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933123
2.
EXO1 is critical for embryogenesis and the DNA damage response in mice with a hypomorphic Nbs1 allele.
Nucleic Acids Res
; 43(15): 7371-87, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26160886
3.
Gene expression profiling of brain cortex microvessels may support brain vasodilation in acute liver failure rat models.
Metab Brain Dis
; 31(6): 1405-1417, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406245
4.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Brain
; 136(Pt 5): 1508-17, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23543484
5.
De novo TLK1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
iScience
; 27(6): 109984, 2024 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868186
6.
Identification of a de novo mutation in TLK1 associated with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
medRxiv
; 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662408
7.
pTINCR microprotein promotes epithelial differentiation and suppresses tumor growth through CDC42 SUMOylation and activation.
Nat Commun
; 13(1): 6840, 2022 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369429
8.
Motor-evoked potentials in awake rats are a valid method of assessing hepatic encephalopathy and of studying its pathogenesis.
Hepatology
; 52(6): 2077-85, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20890898
9.
Augmin deficiency in neural stem cells causes p53-dependent apoptosis and aborts brain development.
Elife
; 102021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427181
10.
Neonatal mitochondrial encephaloneuromyopathy due to a defect of mitochondrial protein synthesis.
J Neurol Sci
; 275(1-2): 128-32, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18835491
11.
Differential requirements for Tousled-like kinases 1 and 2 in mammalian development.
Cell Death Differ
; 24(11): 1872-1885, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708136
12.
Matrix metalloproteinase-9 in fulminant hepatic failure.
Hepatology
; 51(4): 1475-6; author reply 1476, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209606
13.
Does linezolid cause lactic acidosis by inhibiting mitochondrial protein synthesis?
Clin Infect Dis
; 40(12): e113-6, 2005 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15909253
14.
CEP63 deficiency promotes p53-dependent microcephaly and reveals a role for the centrosome in meiotic recombination.
Nat Commun
; 6: 7676, 2015 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26158450
15.
Human mitochondrial pyrophosphatase: cDNA cloning and analysis of the gene in patients with mtDNA depletion syndromes.
Genomics
; 87(3): 410-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16300924
16.
Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene.
Am J Hum Genet
; 79(3): 544-8, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16909392
17.
Novel cell lines derived from adult human ventricular cardiomyocytes.
J Mol Cell Cardiol
; 39(1): 133-47, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15913645
18.
A new point mutation in the COL4A5 gene described in a Spanish family with X-linked Alport syndrome.
Nephron
; 90(4): 455-9, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11961405
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