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1.
Germline NGS targeted analysis in adult patients with sporadic adrenocortical carcinoma.
Eur J Cancer
; 205: 114088, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38714106
2.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv
; 5(3): 100309, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751117
3.
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1228-1236, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879111
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