Detalles de la búsqueda
1.
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 26(8): 1432-1443, 2017 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158749
2.
Mesencephalic complex I deficiency does not correlate with parkinsonism in mitochondrial DNA maintenance disorders.
Brain
; 136(Pt 8): 2379-92, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23811324
3.
Clustering of Alpers disease mutations and catalytic defects in biochemical variants reveal new features of molecular mechanism of the human mitochondrial replicase, Pol γ.
Nucleic Acids Res
; 39(21): 9072-84, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21824913
4.
Functional analysis of H. sapiens DNA polymerase gamma spacer mutation W748S with and without common variant E1143G.
Biochim Biophys Acta
; 1802(6): 545-51, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20153822
5.
Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland.
Neurol Genet
; 6(4): e444, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637629
6.
Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies.
J Am Coll Cardiol
; 72(19): 2324-2338, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384889
7.
Phosphorylation of Parkin at serine 65 is essential for its activation in vivo.
Open Biol
; 8(11)2018 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30404819
8.
SNCA mutation p.Ala53Glu is derived from a common founder in the Finnish population.
Neurobiol Aging
; 50: 168.e5-168.e8, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838048
9.
The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy.
Neuromolecular Med
; 18(1): 81-90, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26573920
10.
Mitochondrial recessive ataxia syndrome mimicking dominant spinocerebellar ataxia.
J Neurol Sci
; 315(1-2): 160-3, 2012 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22166854
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