Detalles de la búsqueda
1.
Clinical diagnostic exome sequencing in dystonia: Genetic testing challenges for complex conditions.
Clin Genet
; 97(2): 305-311, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628766
2.
Clinical diagnostic exome evaluation for an infant with a lethal disorder: genetic diagnosis of TARP syndrome and expansion of the phenotype in a patient with a newly reported RBM10 alteration.
BMC Med Genet
; 18(1): 60, 2017 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577551
3.
Patient decisions for disclosure of secondary findings among the first 200 individuals undergoing clinical diagnostic exome sequencing.
Genet Med
; 16(5): 395-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24113345
4.
Utilization of multigene panels in hereditary cancer predisposition testing: analysis of more than 2,000 patients.
Genet Med
; 16(11): 830-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24763289
5.
When moments matter: Finding answers with rapid exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1027, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872981
6.
De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1623-1634, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925855
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