Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the role of digital tools in rare disease management: An interview-based study.
J Genet Couns
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741243
2.
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples.
J Genet Couns
; 31(1): 59-70, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115423
3.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
4.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
5.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
6.
Family genetic result communication in rare and undiagnosed disease communities: Understanding the practice.
J Genet Couns
; 30(2): 439-447, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108040
7.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
8.
Alternative option labeling impacts decision-making in noninvasive prenatal screening.
J Genet Couns
; 29(6): 910-918, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793699
9.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
10.
The genome empowerment scale: An assessment of parental empowerment in families with undiagnosed disease.
Clin Genet
; 96(6): 521-531, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448412
11.
Cases from the Undiagnosed Diseases Network: The continued value of counseling skills in a new genomic era.
J Genet Couns
; 28(2): 194-201, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680851
12.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
13.
Understanding Adult Participant and Parent Empowerment Prior to Evaluation in the Undiagnosed Diseases Network.
J Genet Couns
; 27(5): 1087-1101, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29497923
14.
Genetic counseling delivery, outcomes, training, and practice in response to COVID-19: Introduction to the special issue.
J Genet Couns
; 30(4): 922-923, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34378274
15.
Evidence synthesis and guideline development in genomic medicine: current status and future prospects.
Genet Med
; 17(1): 63-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24946156
16.
Assessing deaf awareness training: knowledge and attitudes of recent genetic counseling graduates.
J Genet Couns
; 24(1): 104-16, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030269
17.
Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.
JAMA
; 312(18): 1880-7, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326637
18.
Using a social marketing framework to evaluate recruitment of a prospective study of genetic counseling and testing for the deaf community.
BMC Med Res Methodol
; 13: 145, 2013 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24274380
19.
Deaf genetic testing and psychological well-being in deaf adults.
J Genet Couns
; 22(4): 492-507, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430402
20.
Effect of pre-test genetic counseling for deaf adults on knowledge of genetic testing.
J Genet Couns
; 21(2): 256-72, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21818696