Detalles de la búsqueda
1.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993267
2.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315542
3.
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2401-6, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23949889
4.
Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1331-4, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21597970
5.
Evaluation of the efficacy of constitutional array-based comparative genomic hybridization in the diagnosis of aneuploidy using genomic and amplified DNA.
J Obstet Gynaecol Res
; 36(1): 19-26, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20178523
6.
SOX2 plays a critical role in the pituitary, forebrain, and eye during human embryonic development.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(5): 1865-73, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18285410
7.
Young-onset parkinsonism due to homozygous duplication of α-synuclein in a consanguineous family.
Mov Disord
; 27(14): 1827-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23283657
8.
The idic(15) syndrome: expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1505-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585586
9.
Three or more copies of the proteolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain
; 128(Pt 4): 743-51, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15689360
10.
MECP2 duplication in a patient with congenital central hypoventilation.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1591-3, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503343
11.
Obesity syndrome, MOMES caused by deletion-duplication (4q35.1 del and 5p14.3 dup).
Am J Med Genet A
; 149A(4): 833-4, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19288561
12.
Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS.
J Invest Dermatol
; 133(9): 2229-36, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23392294
13.
Array comparative genomic hybridization: results from an adult population with drug-resistant epilepsy and co-morbidities.
Eur J Med Genet
; 55(5): 342-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22342432
14.
Increased transactivation associated with SOX3 polyalanine tract deletion in a patient with hypopituitarism.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(4): E685-90, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21289259
15.
Evaluation of array comparative genomic hybridization for genetic analysis of chorionic villus sampling from pregnancy loss in comparison to karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(3): 421-4, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20408732
16.
Genomic deletions correlate with underexpression of novel candidate genes at six loci in pediatric pilocytic astrocytoma.
Neoplasia
; 10(8): 757-72, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18670637
17.
A novel 5q11.2 deletion detected by microarray comparative genomic hybridisation in a child referred as a case of suspected 22q11 deletion syndrome.
Hum Genet
; 116(1-2): 83-90, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15549396
18.
Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism.
Am J Hum Genet
; 76(5): 833-49, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15800844
19.
Complex chromosomal rearrangement and associated counseling issues in a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.
Am J Med Genet A
; 118A(1): 15-24, 2003 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12605435
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