Detalles de la búsqueda
1.
Rapid Genome Sequencing Diagnosis in Pediatric Patients with Liver Dysfunction.
J Pediatr
; 260: 113534, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37269902
2.
Evaluating use of changing technologies for rapid next-generation sequencing in pediatrics.
Pediatr Res
; 92(5): 1364-1369, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115709
3.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
4.
Rapid genome diagnosis of alveolar capillary dysplasia leading to treatment in a child with respiratory and cardiac failure.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586735
5.
A novel RAD51 variant resulting in Fanconi anemia identified in an infant with multiple congenital anomalies.
Clin Case Rep
; 11(1): e6810, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698515
6.
Diagnosing X-Linked Adrenoleukodystrophy after Implementation of Newborn Screening: A Reference Laboratory Perspective.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987477
7.
Evaluating visual imagery for participant understanding of research concepts in genomics research.
J Community Genet
; 14(1): 51-62, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534338
8.
On the edge-A diagnostic odyssey.
Clin Case Rep
; 10(4): e05688, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425609
9.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379720
10.
Comprehensive variant calling from whole-genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1888, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119225
11.
Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice.
JAMA Neurol
; 79(12): 1267-1276, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315135
12.
The Development of an Infrastructure to Facilitate the Use of Whole Genome Sequencing for Population Health.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579594
13.
Addressing ethical and laboratory challenges for initiation of a rapid whole genome sequencing program.
J Clin Transl Sci
; 5(1): e177, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849253
14.
Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD).
J Neurol Sci
; 415: 116897, 2020 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32464348
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