Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Two more families supporting the existence of monogenic spinocerebellar ataxia 48.
Neurogenetics
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38625442
3.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
4.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734847
5.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup.
Haematologica
; 108(7): 1909-1919, 2023 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36519321
6.
Progressive Ataxia and Palatal Tremor Is Not Associated with IgLON5 Antibodies: Results From Two Cases.
Cerebellum
; 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38060151
7.
Loss of function mutations in CCDC32 cause a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1489-1497, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307552
8.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
9.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med
; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33476483
10.
Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia.
Blood
; 133(12): 1346-1357, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591527
11.
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.
Hum Genet
; 139(11): 1429-1441, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488467
12.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913248
13.
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.
J Med Genet
; 55(11): 753-764, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30120216
14.
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman.
J Hum Genet
; 62(2): 259-264, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734841
15.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26505888
16.
Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 101(11): 1333-1342, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27365488
17.
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1918-1921, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33751823
18.
Prenatal diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3258-3264, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27612164
19.
Combined Optic Atrophy and Rod-Cone Dystrophy Expands the RTN4IP1 (Optic Atrophy 10) Phenotype.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e290-e292, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33136666
20.
Characterization and identification of hidden rare variants in the human genome.
BMC Genomics
; 16: 340, 2015 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25903059