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1.
CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1390-7, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503313
2.
A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review.
BMC Med Genet
; 10: 48, 2009 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19490635
3.
Additional case of an uncommon 22q11.2 reciprocal rearrangement in a phenotypically normal mother of children with 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication syndromes.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2963-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987734
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