Detalles de la búsqueda
1.
Genetic associations of protein-coding variants in human disease.
Nature
; 603(7899): 95-102, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197637
2.
Thrombosis Risk in Double Heterozygous Carriers of Factor V Leiden and Prothrombin G20210A in FinnGen and the UK Biobank.
Blood
; 2024 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498041
3.
Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells.
Nature
; 586(7831): 769-775, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057200
4.
Meta-analysis of genome-wide association studies of gestational duration and spontaneous preterm birth identifies new maternal risk loci.
PLoS Genet
; 19(10): e1010982, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37871108
5.
Systematic comparison of family history and polygenic risk across 24 common diseases.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2152-2162, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347255
6.
Integrating transcriptomics, metabolomics, and GWAS helps reveal molecular mechanisms for metabolite levels and disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1727-1741, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055244
7.
Genetic contribution to disease-course severity and progression in the SUPER-Finland study, a cohort of 10,403 individuals with psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556557
8.
Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 702, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520075
9.
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 693-701, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455890
10.
Author Correction: Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 575(7783): E4, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686056
11.
Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 572(7769): 323-328, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31367044
12.
Genome-wide association studies highlight novel risk loci for septal defects and left-sided congenital heart defects.
BMC Genomics
; 25(1): 256, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454350
13.
High-Resolution Genotyping of Formalin-Fixed Tissue Accurately Estimates Polygenic Risk Scores in Human Diseases.
Lab Invest
; 104(4): 100325, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38220043
14.
Association of structural variation with cardiometabolic traits in Finns.
Am J Hum Genet
; 108(4): 583-596, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798444
15.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
16.
Genome-Wide Association Study Identifies 4 Novel Risk Loci for Small Intestinal Neuroendocrine Tumors Including a Missense Mutation in LGR5.
Gastroenterology
; 165(4): 861-873, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453564
17.
Genome-wide association study meta-analysis of suicide death and suicidal behavior.
Mol Psychiatry
; 28(2): 891-900, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253440
18.
ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease.
PLoS Genet
; 17(4): e1009501, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909604
19.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
20.
Functional Characterization of Six SLCO1B1 (OATP1B1) Variants Observed in Finnish Individuals with a Psychotic Disorder.
Mol Pharm
; 20(3): 1500-1508, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779498