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1.
Medical Care Use Among Patients with Monogenic Osteoporosis Due to Rare Variants in LRP5, PLS3, or WNT1.
Calcif Tissue Int
; 113(2): 186-194, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277619
2.
The effect of losartan therapy on ventricular function in Marfan patients with haploinsufficient or dominant negative FBN1 mutations.
Neth Heart J
; 24(11): 675-681, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27704402
3.
The revised role of TGF-ß in aortic aneurysms in Marfan syndrome.
Neth Heart J
; 23(2): 116-21, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25342281
4.
An unanticipated copy number variant of chromosome 15 disrupting SMAD3 reveals a three-generation family at serious risk for aortic dissection.
Clin Genet
; 83(4): 337-44, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22803640
5.
Expression cloning of a cDNA for the major Fanconi anaemia gene, FAA.
Nat Genet
; 14(3): 320-3, 1996 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8896563
6.
Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B)--expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood.
Clin Genet
; 82(2): 121-30, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21801164
7.
Expression cloning of a cDNA for the major Fanconi anaemia gene, FAA.
Nat Genet
; 14(4): 488, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8944034
8.
The many faces of aggressive aortic pathology: Loeys-Dietz syndrome.
Neth Heart J
; 16(9): 299-304, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18827873
9.
Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome in a patient with ruptured aneurysm of the splenic artery.
Neth J Med
; 64(10): 374-6, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17122455
10.
Comparison of multiplex ligation dependent probe amplification to immunohistochemistry for assessing HER-2/neu amplification in invasive breast cancer.
Biotech Histochem
; 81(2-3): 79-85, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16908432
11.
A novel BRCA2 mutation in an Indonesian family found with a new, rapid, and sensitive mutation detection method based on pooled denaturing gradient gel electrophoresis and targeted sequencing.
J Clin Pathol
; 58(5): 493-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15858120
12.
DNA copy number changes at 8q11-24 in metastasized colorectal cancer.
Cell Oncol
; 27(1): 57-65, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15750208
13.
Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome.
Hum Mutat
; 24(2): 140-6, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241795
14.
Localization of pepsinogen (A and C) and cellular differentiation of pepsinogen-synthesizing cells in the human gastric mucosa.
Eur J Cell Biol
; 54(1): 55-60, 1991 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2032552
15.
Genome-wide linkage in a large Dutch consanguineous family maps a locus for intracranial aneurysms to chromosome 2p13.
Stroke
; 35(10): 2276-81, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15331791
16.
Anticipation in familial intracranial aneurysms in consecutive generations.
Eur J Hum Genet
; 11(10): 737-43, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14512962
17.
A genome-wide scan for preeclampsia in the Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 9(10): 758-64, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11781687
18.
Heterogeneous spectrum of mutations in the Fanconi anaemia group A gene.
Eur J Hum Genet
; 7(1): 52-9, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10094191
19.
Some patients with intracranial aneurysms have a reduced type III/type I collagen ratio. A case-control study.
Neurology
; 49(6): 1546-51, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9409344
20.
The influence of omeprazole on the synthesis and secretion of pepsinogen in isolated rabbit gastric glands.
Biochem Pharmacol
; 34(20): 3693-9, 1985 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2996557