Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
3.
The fly homolog of SUPT16H, a gene associated with neurodevelopmental disorders, is required in a cell-autonomous fashion for cell survival.
Hum Mol Genet
; 32(6): 984-997, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255738
4.
Rumi is a CAP10 domain glycosyltransferase that modifies Notch and is required for Notch signaling.
Cell
; 132(2): 247-58, 2008 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18243100
5.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
6.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1239, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
7.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
8.
Synthesis of 2-Tetrazolyl-Substituted 3-Acylpyrroles via a Sequential Ugi-Azide/Ag-Catalyzed Oxidative Cycloisomerization Reaction.
J Org Chem
; 83(20): 12921-12930, 2018 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213184
9.
MiMIC: a highly versatile transposon insertion resource for engineering Drosophila melanogaster genes.
Nat Methods
; 8(9): 737-43, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21985007
10.
A comprehensive Drosophila resource to identify key functional interactions between SARS-CoV-2 factors and host proteins.
Cell Rep
; 42(8): 112842, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480566
11.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
12.
Versatile P[acman] BAC libraries for transgenesis studies in Drosophila melanogaster.
Nat Methods
; 6(6): 431-4, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19465919
13.
Eps15 and Dap160 control synaptic vesicle membrane retrieval and synapse development.
J Cell Biol
; 178(2): 309-22, 2007 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17620409
14.
Effect of Acupoint Catgut Embedding for Middle-Aged Obesity: A Multicentre, Randomised, Sham-Controlled Trial.
Evid Based Complement Alternat Med
; 2022: 4780019, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265146
15.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294868
16.
Aberrant lysosomal carbohydrate storage accompanies endocytic defects and neurodegeneration in Drosophila benchwarmer.
J Cell Biol
; 170(1): 127-39, 2005 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15998804
17.
Clinical effect of catgut implantation at acupoints for the treatment of simple obesity: A multicentre randomized controlled trial.
Medicine (Baltimore)
; 99(48): e23390, 2020 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33235115
18.
[Moxibustion therapy in prevention and treatment of coronavirus disease 2019 (COVID-19): construction and application of non-contact diagnosis and treatment mode].
Zhongguo Zhen Jiu
; 40(10): 1027-33, 2020 Oct 12.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33068341
19.
[Effect of acupuncture on the expressions of TNF-α and IFN-γ in patients with premature ovarian failure].
Zhongguo Zhen Jiu
; 39(11): 1181-4, 2019 Nov 12.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31724354
20.
A gene-specific T2A-GAL4 library for Drosophila.
Elife
; 72018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565247