Detalles de la búsqueda
1.
[Clinical practice guidelines for spinal muscular atrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(3): 263-268, 2020 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32128742
2.
Identification of Five Novel Mutations Causing Rare Lysosomal Storage Diseases.
Med Sci Monit
; 25: 7634-7644, 2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603145
3.
A disulfidptosis-related lncRNA prognostic model to predict survival and response to immunotherapy in lung adenocarcinoma.
Front Pharmacol
; 14: 1254119, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37822882
4.
Whole-exome sequencing identifies genetic variants of hearing loss in 113 Chinese families.
Clin Chim Acta
; 532: 53-60, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640668
5.
Identification of four novel mutations in BTK from six Chinese families with X-linked agammaglobulinemia.
Clin Chim Acta
; 531: 48-55, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245483
6.
Detection of Spinal Muscular Atrophy Using a Duplexed Real-Time PCR Approach With Locked Nucleic Acid-Modified Primers.
Ann Lab Med
; 41(1): 101-107, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32829585
7.
Diagnosis of Joubert Syndrome 10 in a Fetus with Suspected Dandy-Walker Variant by WES: A Novel Splicing Mutation in OFD1.
Biomed Res Int
; 2018: 4032543, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30581852
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>