Detalles de la búsqueda
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Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
2.
Sex-based electroclinical differences and prognostic factors in epilepsy with eyelid myoclonia.
Epilepsia
; 64(6): e105-e111, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021337
3.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
4.
The spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: delineation of disease subtypes from a large multicenter study.
Epilepsia
; 2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307934
5.
De novo mutations in CLDN5: alternating hemiplegia of childhood or not?
Brain
; 146(8): e57-e58, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825455
6.
Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood.
Mov Disord
; 38(9): 1759-1761, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466145
7.
Oxygen Therapy: An Acute Treatment for Paroxysmal Dystonia in Alternating Hemiplegia of Childhood?
Mov Disord
; 38(5): 906-907, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794704
8.
Behavioral and fMRI responses to fearful faces are altered in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS).
Epilepsia
; 58(10): 1716-1727, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762475
9.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
10.
ALG3-CDG: Report of two siblings with antenatal features carrying homozygous p.Gly96Arg mutation.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2748-54, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26126960
11.
White matter development in children with benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes.
Brain
; 137(Pt 4): 1095-106, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24598359
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[Clinical presentations, etiologies and prognosis of epilepsy in children]. / Présentations cliniques, étiologies et pronostics des épilepsies de l'enfant.
Soins Pediatr Pueric
; (283): 14-8, 2015.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26100478
13.
Alternating hemiplegia of childhood: the gap between paroxysmal manifestations and non-paroxysmal characteristics.
Dev Med Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548852
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Visual and auditory socio-cognitive perception in unilateral temporal lobe epilepsy in children and adolescents: a prospective controlled study.
Epileptic Disord
; 16(4): 456-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25498848
15.
Real life retrospective study of cannabidiol therapy in alternating hemiplegia of childhood.
Eur J Paediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367370
16.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 224-231, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097767
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Methodology of a Natural History Study of a Rare Neurodevelopmental Disorder: Alternating Hemiplegia of Childhood as a Prototype Disease.
J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728088
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Development and testing of methods to record and follow up spells in patients with alternating hemiplegia of childhood.
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 98-107, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562161
19.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104445, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091117
20.
Electroclinical Features and Long-term Seizure Outcome in Patients With Eyelid Myoclonia With Absences.
Neurology
; 98(18): e1865-e1876, 2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35292555