Detalles de la búsqueda
1.
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer.
Int J Cancer
; 145(7): 1782-1797, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050813
2.
Long-term significant seasonal differences in the numbers of new-borns with an orofacial cleft in the Czech Republic - a retrospective study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 18(1): 348, 2018 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30153794
3.
Heterochromatin variants in human karyotypes: a possible association with reproductive failure.
Reprod Biomed Online
; 29(2): 245-50, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24928354
4.
A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition.
Breast
; 75: 103721, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554551
5.
Contribution of Massive Parallel Sequencing to Diagnosis of Hereditary Ovarian Cancer in the Czech Republic.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 72-78, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409082
6.
Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 36-50, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409080
7.
Cell-free fetal DNA in maternal plasma during physiological single male pregnancies: methodology issues and kinetics.
Fetal Diagn Ther
; 24(1): 15-21, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504375
8.
The PALB2 gene is a strong candidate for clinical testing in BRCA1- and BRCA2-negative hereditary breast cancer.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 22(12): 2323-32, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136930
9.
Paraganglioma in a 13-year-old girl: a novel SDHB gene mutation in the family?
Cancer Genet Cytogenet
; 197(2): 189-92, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20193854
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