Detalles de la búsqueda
1.
Mutation analysis of TMC1 identifies four new mutations and suggests an additional deafness gene at loci DFNA36 and DFNB7/11.
Clin Genet
; 74(3): 223-32, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18616530
2.
Supernumerary marker chromosome 5 diagnosed by M-FISH in a child with congenital heart defect and unusual face.
Cytogenet Genome Res
; 114(3-4): 330-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954675
3.
Partial trisomy 17q22-qter and partial monosomy Xq27-qter in a girl with a de novo unbalanced translocation due to a postzygotic error: case report and review of the literature on partial trisomy 17qter.
Am J Med Genet
; 70(1): 87-94, 1997 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9129747
4.
The fragile site on the long arm of chromosome 16.
Ann Genet
; 23(4): 241-3, 1980.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6971605
5.
Angelman syndrome with uniparental disomy due to paternal meiosis II nondisjunction.
Clin Genet
; 55(6): 483-6, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10450868
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