Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial deficits and abnormal mitochondrial retrograde axonal transport play a role in the pathogenesis of mutant Hsp27-induced Charcot Marie Tooth Disease.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3313-3326, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595321
2.
Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy.
Brain
; 140(11): 2820-2837, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053833
3.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253200
4.
Amyloid precursor protein (APP) contributes to pathology in the SOD1(G93A) mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3871-82, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678056
5.
Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2875-82, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740598
6.
Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(7): 706-10, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22577229
7.
Novel peripheral myelin protein 22 (PMP22) micromutations associated with variable phenotypes in Greek patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 135(Pt 8): e217, 1-6; author reply e218, 1-2, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22382358
8.
Severe Dejerine-Sottas disease with respiratory failure and dysmorphic features in association with a PMP22 point mutation and a 3q23 microdeletion.
J Peripher Nerv Syst
; 17(2): 223-5, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22734911
9.
A 6.4 Mb duplication of the α-synuclein locus causing frontotemporal dementia and Parkinsonism: phenotype-genotype correlations.
JAMA Neurol
; 71(9): 1162-71, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25003242
10.
Madras motor neuron disease (MMND) is distinct from the riboflavin transporter genetic defects that cause Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
J Neurol Sci
; 334(1-2): 119-22, 2013 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24139842
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