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Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet
; 105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558216
2.
Unique Features of Cardiovascular Involvement and Progression in Children with Marfan Syndrome Justify Dedicated Multidisciplinary Care.
J Cardiovasc Dev Dis
; 11(4)2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667733
3.
Variants of uncertain significance (VUS) in cancer predisposing genes: What are we learning from multigene panels?
Eur J Med Genet
; 65(1): 104400, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813939
4.
Clinical Genetics Can Solve the Pitfalls of Genome-Wide Investigations: Lesson from Mismapping a Loss-of-Function Variant in KANSL1.
Genes (Basel)
; 11(10)2020 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33050294
5.
Identification of a False-positive Multiplex Ligationdependent Probe Amplification Result in BRCA1 Using a Copy Number Variation Algorithm Under Development for a Commercial Next-Generation Sequencing-based Homologous Recombination Deficiency Assay.
Ann Lab Med
; 2024 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38826062
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