Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the novel MAPKAPK5-related developmental disorder's genotype-phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up.
Clin Genet
; 102(2): 142-148, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575217
2.
Langerhans cell histiocytosis in a young patient with Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2746-2750, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945094
3.
Long-term follow-up in a pediatric patient with Ligneous Conjunctivitis due to PLG gene mutation in topical plasminogen treatment after successful use of ocular prosthesis for aesthetic rehabilitation: a case report.
Ital J Pediatr
; 49(1): 101, 2023 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612758
4.
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype-phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study.
Front Genet
; 14: 1307934, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38239854
5.
Prader-Willi Syndrome in Adults: An Update On Nutritional Treatment and Pharmacological Approach.
Curr Obes Rep
; 11(4): 263-276, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36063285
6.
Characterization of Cognitive, Language and Adaptive Profiles of Children and Adolescents with Malan Syndrome.
J Clin Med
; 11(14)2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887841
7.
The impact of National Containment Measures on a Pediatric Italian regional Hub for COVID-19, an observational study.
Ital J Pediatr
; 47(1): 122, 2021 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34078423
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