Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
3.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
4.
Improvements in Awareness and Testing Have Led to a Threefold Increase Over 10 Years in the Identification of Monogenic Diabetes in the U.K.
Diabetes Care
; 45(3): 642-649, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061023
5.
A de novo TLR7 gain-of-function mutation causing severe monogenic lupus in an infant.
J Clin Invest
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753439
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