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1.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
2.
Investigating Genetic Determinants of Plasma Inositol Status in Adult Humans.
J Nutr
; 152(11): 2333-2342, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774100
3.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35107211
4.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716026
5.
Exome sequencing of child-parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3028-3041, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355505
6.
Mice lacking the transcobalamin-vitamin B12 receptor, CD320, suffer from anemia and reproductive deficits when fed vitamin B12-deficient diet.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3627-3640, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30124850
7.
The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4975-4988, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040465
8.
A Common Polymorphism in HIBCH Influences Methylmalonic Acid Concentrations in Blood Independently of Cobalamin.
Am J Hum Genet
; 98(5): 869-882, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132595
9.
Genetic Risk Factors for Folate-Responsive Neural Tube Defects.
Annu Rev Nutr
; 37: 269-291, 2017 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628360
10.
Association of a transcobalamin II genetic variant with falsely low results for the holotranscobalamin immunoassay.
Eur J Clin Invest
; 46(5): 434-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951924
11.
A dihydrofolate reductase 2 (DHFR2) variant is associated with risk of neural tube defects in an Irish cohort but not in a United Kingdom cohort.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1307-1311, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544972
12.
Evaluation of proton-coupled folate transporter (SLC46A1) polymorphisms as risk factors for neural tube defects and oral clefts.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1007-16, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789141
13.
Common Variants at Putative Regulatory Sites of the Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Gene Influence Circulating Pyridoxal 5'-Phosphate Concentration in Healthy Adults.
J Nutr
; 145(7): 1386-93, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25972531
14.
Replication and exploratory analysis of 24 candidate risk polymorphisms for neural tube defects.
BMC Med Genet
; 15: 102, 2014 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25293959
15.
Vitamin B12 status and folic acid supplementation influence mitochondrial heteroplasmy levels in mice.
PNAS Nexus
; 3(4): pgae116, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38560530
16.
Rare variants in CAPN2 increase risk for isolated hypoplastic left heart syndrome.
HGG Adv
; 4(4): 100232, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37663545
17.
Genotyping of a tri-allelic polymorphism by a novel melting curve assay in MTHFD1L: an association study of nonsyndromic Cleft in Ireland.
BMC Med Genet
; 13: 29, 2012 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22520921
18.
Evaluation of common genetic variants in 82 candidate genes as risk factors for neural tube defects.
BMC Med Genet
; 13: 62, 2012 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22856873
19.
Mito-SiPE is a sequence-independent and PCR-free mtDNA enrichment method for accurate ultra-deep mitochondrial sequencing.
Commun Biol
; 5(1): 1269, 2022 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36402890
20.
Exome sequencing identifies variants in infants with sacral agenesis.
Birth Defects Res
; 114(7): 215-227, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35274497