Detalles de la búsqueda
1.
Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL.
Nat Genet
; 39(8): 960-2, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632511
2.
RANKL cytokine: from pioneer of the osteoimmunology era to cure for a rare disease.
Clin Dev Immunol
; 2013: 412768, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23762088
3.
A homozygous contiguous gene deletion in chromosome 16p13.3 leads to autosomal recessive osteopetrosis in a Jordanian patient.
Calcif Tissue Int
; 91(4): 250-4, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847576
4.
Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.
Am J Hum Genet
; 83(1): 64-76, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18606301
5.
Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953639
6.
Osteopetrosis with micro-lacunar resorption because of defective integrin organization.
Lab Invest
; 89(9): 1007-17, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546854
7.
Infantile malignant, autosomal recessive osteopetrosis: the rich and the poor.
Calcif Tissue Int
; 84(1): 1-12, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19082854
8.
Molecular study of six families originating from the Middle-East and presenting with autosomal recessive osteopetrosis.
Eur J Med Genet
; 50(3): 188-99, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17400532
9.
Mutations in OSTM1 (grey lethal) define a particularly severe form of autosomal recessive osteopetrosis with neural involvement.
J Bone Miner Res
; 21(7): 1098-105, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16813530
10.
Buried in the Middle but Guilty: Intronic Mutations in the TCIRG1 Gene Cause Human Autosomal Recessive Osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 30(10): 1814-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25829125
11.
Chloride channel ClCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant, and intermediate osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 18(10): 1740-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14584882
12.
TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: mutation analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA.
Hum Mutat
; 24(3): 225-35, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300850
13.
As little as needed: the extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene.
J Bone Miner Res
; 29(7): 1646-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24535816
14.
Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis.
Bone
; 59: 122-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24269275
15.
Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and structural brain abnormalities: a case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 56(1): 36-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23085203
16.
Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia.
Eur J Med Genet
; 56(1): 32-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23123320
17.
SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity.
J Bone Miner Res
; 28(5): 1041-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280965
18.
RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterization of five new cases with novel mutations.
J Bone Miner Res
; 27(2): 342-51, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22271396
19.
Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl(-/-) mice: a new therapy for human RANKL-dependent ARO.
J Bone Miner Res
; 27(12): 2501-10, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22836362
20.
Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with autosomal dominant osteopetrosis type I.
Bone
; 49(3): 568-71, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21600326