Detalles de la búsqueda
1.
Impact of theta transcranial alternating current stimulation on language production in adult classic galactosemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38659221
2.
De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 104(2): 203-212, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612693
3.
Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
J Med Genet
; 57(10): 717-724, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152250
4.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939640
5.
Early warning signs in misrecognized secondary pediatric psychotic disorders: a systematic review.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 28(9): 1159-1167, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054738
6.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
7.
Development of tools to facilitate the diagnosis of hereditary fructose intolerance.
JIMD Rep
; 64(5): 353-359, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701328
8.
A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treatability of Inherited Metabolic Disorders to Decide on Eligibility for Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873847
9.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
10.
[Neonatal hypotonia]. / Hypotonie bij neonaten.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1632019 02 01.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-30730686
11.
[Exercise and fasting induced movement disorder in children: think of the GLUT1 deficiency syndrome]. / Een bewegingsstoornis na inspanning en vasten bij kinderen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 1622018 Jul 13.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-30040286
12.
Effect of calcium, vitamins K1 and D3 on bone in galactosemia.
Bone
; 39(5): 1123-1129, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16782422
13.
Unilateral macrostomia in the newborn: a rare congenital anomaly of the oral commissure.
BMJ Case Rep
; 20162016 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27793865
14.
Posterior reversible encephalopathy syndrome in paediatric leukaemia.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(6): 539-45, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20171912
15.
Growth in treated classical galactosemia patients.
Eur J Pediatr
; 166(5): 443-6, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17024348
16.
The endocrine system in treated patients with classical galactosemia.
Mol Genet Metab
; 89(4): 316-22, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16935538
17.
Untreated classical galactosemia patient with mild phenotype.
Mol Genet Metab
; 89(3): 277-9, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16621642
18.
Recurrent toxic hepatitis in a Caucasian girl related to the use of Shou-Wu-Pian, a Chinese herbal preparation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 41(2): 256-8, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16056110
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