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MAT2A mutations predispose individuals to thoracic aortic aneurysms.
Am J Hum Genet
; 96(1): 170-7, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557781
2.
RNF213 rare variants in an ethnically diverse population with Moyamoya disease.
Stroke
; 45(11): 3200-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278557
3.
Systemic hypertension requiring treatment in the neonatal intensive care unit.
J Pediatr
; 163(1): 84-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23394775
4.
Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease.
Am J Hum Genet
; 84(5): 617-27, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19409525
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Autosomal dominant inheritance of a predisposition to thoracic aortic aneurysms and dissections and intracranial saccular aneurysms.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2125-30, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815248
6.
Sequencing of TGF-beta pathway genes in familial cases of intracranial aneurysm.
Stroke
; 40(5): 1604-11, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19299629
7.
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor.
N Engl J Med
; 355(8): 788-98, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16928994
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Mutations in transforming growth factor-beta receptor type II cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Circulation
; 112(4): 513-20, 2005 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16027248
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Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and dissections: potential relevance to abdominal aortic aneurysms.
Ann N Y Acad Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-17182941
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The role of MMP-2 and MMP-9 polymorphisms in sporadic intracranial aneurysms.
J Neurosurg
; 105(3): 418-23, 2006 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16961137
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Precision medical and surgical management for thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections based on the causative mutant gene.
J Cardiovasc Surg (Torino)
; 57(2): 172-7, 2016 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26837258
12.
Lack of an association between the angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism and intracranial aneurysms in a Caucasian population in the United States.
J Neurosurg
; 103(1): 92-6, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16121979
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Characteristics of systemic hypertension in preterm children.
J Clin Hypertens (Greenwich)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25775924
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Nonsyndromic genetic predisposition to aortic dissection: a newly recognized, diagnosable, and preventable occurrence in families.
Ann Emerg Med
; 43(1): 79-82, 2004 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14707946
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TGFBR2 mutations alter smooth muscle cell phenotype and predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections.
Cardiovasc Res
; 88(3): 520-9, 2010 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20628007
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Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and dissections: focus on smooth muscle cell contractile dysfunction.
Annu Rev Genomics Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18544034
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Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation.
Nat Clin Pract Cardiovasc Med
; 4(3): 167-71, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17330129
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MYH11 mutations result in a distinct vascular pathology driven by insulin-like growth factor 1 and angiotensin II.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17666408
19.
Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections.
Nat Genet
; 39(12): 1488-93, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17994018
20.
Familial thoracic aortic aneurysms and dissections: three families with early-onset ascending and descending aortic dissections in women.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1196-202, 2006 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16646045