Detalles de la búsqueda
1.
Understanding recessive disease risk in multi-ethnic populations with different degrees of consanguinity.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63452, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921563
2.
Validation of 3 Computer-Aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, and D-Score): Comparative Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 26: e42904, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477981
3.
[Short paths to diagnosis with artificial intelligence: systematic literature review on diagnostic decision support systems]. / Kurze Wege zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz systematische Literaturrecherche zu "diagnostic decision support systems".
Schmerz
; 38(1): 19-27, 2024 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38165492
4.
Treating pain in patients with Ehlers-Danlos syndrome : Multidisciplinary management of a multisystemic disease.
Schmerz
; 38(1): 12-18, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38189943
5.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
6.
Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 22(10): e19263, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33090109
7.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
8.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
9.
Differentiation of MISSLA and Fanconi anaemia by computer-aided image analysis and presentation of two novel MISSLA siblings.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1827-1835, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320746
10.
Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation.
Sci Rep
; 8(1): 14611, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279461
11.
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis.
Genome Med
; 10(1): 3, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29310717
12.
A machine learning-based screening tool for genetic syndromes in children.
Lancet Digit Health
; 4(5): e295, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35461687
13.
Factors in Color Fundus Photographs That Can Be Used by Humans to Determine Sex of Individuals.
Transl Vis Sci Technol
; 9(7): 8, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32832215
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