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1.
Exome sequencing in a Romanian Bardet-Biedl syndrome cohort revealed an overabundance of causal BBS12 variants.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2376-2391, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37293956
2.
Narrative Review: Update on the Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37298158
3.
Genomics and Epigenomics in the Molecular Biology of Melanoma-A Prerequisite for Biomarkers Studies.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-36614156
4.
Classification of osteogenesis imperfecta: Importance for prophylaxis and genetic counseling.
World J Clin Cases
; 11(12): 2604-2620, 2023 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37214584
5.
Genotype-Phenotype Correlations in 2q37-Deletion Syndrome: An Update of the Clinical Spectrum and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833393
6.
Cancer Predisposition Syndromes and Thyroid Cancer: Keys for a Short Two-Way Street.
Biomedicines
; 11(8)2023 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37626640
7.
Current Data and New Insights into the Genetic Factors of Atherogenic Dyslipidemia Associated with Metabolic Syndrome.
Diagnostics (Basel)
; 13(14)2023 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510094
8.
ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 267, 2023 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37667299
9.
Epidermolysis Bullosa-A Different Genetic Approach in Correlation with Genetic Heterogeneity.
Diagnostics (Basel)
; 12(6)2022 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35741135
10.
Genetic heterogeneity in corpus callosum agenesis.
Front Genet
; 13: 958570, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36246626
11.
Different Types of Deletions Created by Low-Copy Repeats Sequences Location in 22q11.2 Deletion Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360320
12.
Pallister-Killian Syndrome versus Trisomy 12p-A Clinical Study of 5 New Cases and a Literature Review.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34073526
13.
Novel Mutation in APC Gene Associated with Multiple Osteomas in a Family and Review of Genotype-Phenotype Correlations of Extracolonic Manifestations in Gardner Syndrome.
Diagnostics (Basel)
; 11(9)2021 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573902
14.
Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review.
Children (Basel)
; 8(9)2021 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34572183
15.
A Case of Inherited t(4;10)(q26;q26.2) Chromosomal Translocation Elucidated by Multiple Chromosomal and Molecular Analyses. Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946906
16.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries.
Neurol Genet
; 7(1): e536, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33376799
17.
Genetics of Hearing Impairment in North-Eastern Romania-A Cost-Effective Improved Diagnosis and Literature Review.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33333757
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Genotype- phenotype correlation in trisomy X: a retrospective study of a selected group of 36 patients and review of literature.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(3): 714-21, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24502039
19.
Phenotypic variability in Patau syndrome.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(2): 321-7, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24340511
20.
Prenatal diagnosis of gonosomal anomalies: limitations of the FISH method and genetic counseling difficulties in 15 cases.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 117(2): 450-6, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24340530