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MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300029
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MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583122
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Potassium Channel KCNH1 Activating Variants Cause Altered Functional and Morphological Ciliogenesis.
Mol Neurobiol
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| MEDLINE | ID: mdl-35639255
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Functional associations between polymorphic regions of the human 3'IgH locus and COVID-19 disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-35772651
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GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations.
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| MEDLINE | ID: mdl-33333243
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| MEDLINE | ID: mdl-32802275
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Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1336, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32519823
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