Detalles de la búsqueda
1.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
2.
Topical Antiseptics in Minimizing Ocular Surface Bacterial Load Before Ophthalmic Surgery: A Randomized Controlled Trial.
Am J Ophthalmol
; 261: 165-175, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38211781
3.
Infectious Keratitis: Characterization of Microbial Diversity through Species Richness and Shannon Diversity Index.
Biomolecules
; 14(4)2024 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38672407
4.
Ocular Surface Microbiota in Naïve Keratoconus: A Multicenter Validation Study.
J Clin Med
; 12(19)2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37834997
5.
13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573300
6.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes.
Front Oncol
; 11: 740860, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34485163
7.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34026625
8.
Syndromic mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of three patients.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1711-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578134
9.
MEIS2 gene is responsible for intellectual disability, cardiac defects and a distinct facial phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103627, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735726
10.
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1446-1458, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541681
11.
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues.
Cancer Sci
; 100(3): 465-71, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19183342
12.
Erratum to: Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome.
J Hum Genet
; 53(3): 285, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041378
13.
Private inherited microdeletion/microduplications: implications in clinical practice.
Eur J Med Genet
; 51(5): 409-16, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657637
14.
Delineation of the phenotype associated with 7q36.1q36.2 deletion: long QT syndrome, renal hypoplasia and mental retardation.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1195-9, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18348270
15.
A 3 Mb deletion in 14q12 causes severe mental retardation, mild facial dysmorphisms and Rett-like features.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1994-8, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627055
16.
Expanding the phenotype of 22q11 deletion syndrome: the MURCS association.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 13-17, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18049074
17.
Association between primary open-angle glaucoma (POAG) and WDR36 sequence variance in Italian families affected by POAG.
Br J Ophthalmol
; 95(5): 624-6, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20813748
18.
14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 148-52, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19303466
19.
Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome.
J Hum Genet
; 52(12): 1011-1017, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17990063
20.
Is HSD17B1 a new sex reversal gene in human?
Mol Cell Endocrinol
; 313(1-2): 70; author reply 71, 2009 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19643167
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