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1.
Single-fiber PCR in MELAS(3243) patients: correlations between intratissue distribution and phenotypic expression of the mtDNA(A3243G) genotype.
Am J Med Genet
; 94(3): 201-6, 2000 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10995506
2.
Peripheral neuropathy with giant axons and cardiomyopathy associated with desmin type intermediate filaments in skeletal muscle.
J Neurol Sci
; 109(1): 1-10, 1992 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1517757
3.
Manifesting heterozygotes in McArdle's disease: clinical, morphological and biochemical studies in a family.
J Neurol Sci
; 115(1): 91-4, 1993 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8468596
4.
A case of CMT 1B due to Val 102/fs null mutation of the MPZ gene presenting as hyperCKemia.
Clin Neurol Neurosurg
; 112(9): 794-7, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20537790
5.
Apoptosis and ROS detoxification enzymes correlate with cytochrome c oxidase deficiency in mitochondrial encephalomyopathies.
Mol Cell Neurosci
; 17(4): 696-705, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11312605
6.
Reducing body myopathy and desmin storage in skeletal muscle: morphological and biochemical findings.
Acta Neuropathol
; 87(1): 106-12, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-8140891
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